Leyes de Mendel. Herencia genética.

Introducción.

Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y económicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carácter humilde y retraído. El entorno sociocultural influyó en su personalidad científica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomología.

El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el convento de Brünn, conocido en la época por su gran reputación como centro de estudios y de trabajos científicos. Después de tres años, al finalizar su formación en teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogía, pero él eligió un camino bien distinto. En 1851 ingresó en la Universidad de Viena, donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para graduarse y ejercer como profesor de biología y matemáticas. Durante su estancia allí llegó a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemáticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobación entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logró graduarse, por lo que decidió regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemática, llevó una vida aislada, consagrado a su trabajo. Más adelante fue nombrado profesor de la Escuela Técnica de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.

Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde murió el 6 de enero de 1884 a causa de una afección renal y cardiaca.

Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenzó sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realizó experimentos sobre la hibridación de plantas. Trabajó con más de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posición de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo.

Conceptos fundamentales.

Genotipo: Dotación genética del individuo para un determinado carácter o bien el conjunto total de genes que tiene el individuo. Ej.: AA, Aa, aa.

Fenotipo: Expresión observable determinada por el genotipo, es decir, lo que se expresa y podemos ver. Ej.: Amarillo, verde, liso, rugoso.

Alelo: Cada una de las variantes génicas que determinan un carácter. Genes alelos son los que transmiten el mismo carácter. Generalmente uno es dominante (A) y otro recesivo (a).

Alelo Dominante:Aquel que transmite un carácter que se manifiesta siempre. Se representa con una letra mayúscula. Ej.: A, L.

Alelo Recesivo: Aquel que transmite un carácter que solamente se manifiesta si no está presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minúscula, correspondiente a la del dominante. Ej.: a, l.

Homocigótico o Puro: Individuo con el genotipo para un determinado carácter compuesto por dos alelos idénticos. Es decir, los gametos serán idénticos para ese carácter. Ej.: AA, aa, LL, VV. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Dihomocigótico aquel que tenga los dos alelos idénticos para cada uno de los caracteres. Ej.: AALL (dihomocigótico dominante), aall (Dihomocigótico recesivo).

Heterocigótico o Híbrido: Individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un carácter concreto. Así pues, los gametos tendrán cada uno una variedad distinta de ese carácter. Ej.: Aa, Ll. Cuando se estudian dos caracteres, diremos que es Diheterocigótico aquel que tenga los dos alelos distintos para ambos caracteres. Ej.: AaLl.

Generación Parental (P): Son los progenitores que se cruzan para obtener las siguientes generaciones ("Padres").

Primera Generación Filial (F1): Descendientes resultado del cruce de individuos de la generación Parental ("Hijos").

Segunda Generación Filial (F2): Descendientes resultado del cruce de individuos de la primera generación filial ("Nietos").

Leyes de Mendel.
Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Si se cruzan dos líneas puras que difieren en un carácter, la primera generación filial es uniforme y está formada por individuos idénticos que presentan solo uno de los caracteres alternativos paternos.

Mendel estudió el color de los guisantes y determinó que el color amarillo era dominante sobre el verde; por lo tanto el alelo A que da el color amarillo domina sobre el alelo a que da el color verde (A>a). Mendel cruzó individuos con genotipo AA x aa y fenotipo amarillo y verde respectivamente. 



La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas,  como se puede observar a continuación: 



Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente de los caracteres.

Los factores que se transmiten de generación en generación se separan (segregan) en los parentales y se unen al azar en los descendientes para definir las características de los nuevos individuos.

Mendel autofecundó individuos que le habían aparecido en la F1 del cruce anterior con un genotipo Aa y un fenotipo Amarillo.

Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba.

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).

- Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.

- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la distribución independiente o de la libre combinación de los caracteres hereditarios.

Si se consideran dos caracteres simultaneamente, las segregaciones de los factores genéticos no interfieren entre sí; es decir, los factores que determinan un carácter se heredan independientemente de los que determinan el otro.

Mendel estudió el color y la forma de los guisantes para llegar a sus conclusiones.Al igual que con el color, observó que la forma lisa era dominante sobre la rugosa, determinando que el alelo L (liso) domina sobre el l (rugoso) (L>l). Cruzó individuos dihomocigóticos dominantes (genotipo AALL y fenotipo Amarillo Liso) con individuos dihomocigóticos recesivos (genotipo aall y fenotipo verde rugoso). Los resultados permiten apreciar que se mezclan al azar los caracteres, de donde se deduce la tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres: los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

La genética, desde los tiempos de Mendel, ha avanzado mucho. Pronto otros investigadores encontraron excepciones a sus leyes y demostraron que no siempre eran válidas. Aunque es imprescindible reconocer su importancia como pionero, los genetistas suelen decir que «tuvo mucha suerte» al elegir la especie y los caracteres.

Ahora veamos un par de presentaciones excelentes acerca de las leyes de Mendel: